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丑胎亦称胎儿鱼鳞病真罕见----郑州华柱中医院

添加时间:2018-10-23 05:38:36

丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。
丑角鱼鳞病是最严重的角化性疾病,往往葬送的是新生儿的生命。是严重的增厚的角质皮肤层,密集的“铠甲”式的比额表,涵盖了身体,收缩异常的眼睛,耳朵,和嘴。在这个问题上的青年商会,秋山等。报告说,基因突变引起的缺陷ABCA12脂质运输,大大影响正常发展的皮肤屏障。脂质分泌后失而复得纠正ABCA12基因转移到患者角质形成细胞。这些结果应允许早期产前诊断HI和借给希望的可能性,具体的治疗这种毁灭性.
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
组织病理:角化过度,毛囊口和角质层中可见大量的角栓。
患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
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