罕见的鱼鳞病怪病医生建议孕妇产前筛查

中国鱼鳞病网报道：一家12口人中8人瘫痪罕见的怪病医生建议孕妇产前筛查

外婆50多岁时不能下床走路，母亲40岁时瘫痪，儿子魏佑(化名)现在38岁也瘫痪了……一家12口人，有8人患病瘫痪。为了弄清“怪病”原因，昨日，魏佑及其妻儿几经辗转，来到省马王堆医院神经内科求医。

　　12口人8人得怪病

　　在省马王堆医院神经内科，记者见到了患病的魏佑及其妻儿。“全家人都得了这怪病，真怕我的两个儿子也会发病。”与记者交谈后，魏佑的妻子周梅(化名)说出了她的担忧。

　　家住永州市道县上关乡的魏佑与周梅都是农民，一直靠种田为生。大儿子现在12岁，读小学六年级，小儿子6岁，正准备上学。5年前的一天，魏佑身体出现不适。先是挑不得重担子了，并逐渐身体乏力，然后走路开始左右摇晃，最后发展到不能行走，瘫痪在床。这几年，家中已经一贫如洗。“村里人都要我走算了，但他是我丈夫，是儿子们的父亲，我有这个责任。”周梅说。

　　据了解，从魏佑的外婆那一代起，就开始出现这种病。发病的8人中，魏佑的外婆、母亲、大姐及大姐的儿子已因发病或引发的并发症死亡，魏佑的舅舅及弟弟因不堪忍受瘫痪的痛苦而自杀了。“我最担心的就是我的两个儿子，怕他们也发病。”周梅红着眼睛说道。目前这个家族中，只有魏佑哥哥20岁的女儿、10岁的儿子及魏佑的两个孩子没有发病。

　　发病原是基因作怪

　　省马王堆医院神经内科邓景贵主任、刘佳主任及其科室医务人员热情地接待了魏佑一家。由于没钱住院，邓景贵主任、刘佳主任当场捐助了1000元，为魏佑办理了住院手续。经过一系列检查，魏佑被诊断患有遗传性痉挛性截瘫。

　　“像魏佑一家人都瘫痪，这类病很可能是家族遗传性疾病，是基因作怪。”邓景贵表示，目前医院已为魏佑进行了一些有针对性的检查，如基因诊断、核磁共振、心电图、肌电图、三大常规血生化等。由于情况特殊，所有检查项目及治疗费用医院都为魏佑全免。

　　在魏佑住院期间，该院为其做了康复治疗、针灸、药物治疗等。目前，魏佑身体状况有所好转，能在人搀扶下行走。同时，该院也表示将对魏佑及其家人进行追踪观察。

　　产前筛查可避免遗传病

　　邓景贵提醒，在怀孕后，建议进行优生优育咨询和产前筛查，做到早发现、早治疗，可以将危害降到最低。另外，除了要戒烟戒酒外，怀孕期间孕妇不能乱吃药，还要保持心情愉悦，不能整天抑郁，同时远离污染和辐射。

　　“像魏佑患的这种病为常染色体显性遗传，发病几率为50%。”邓景贵主任介绍。目前，该病没有有效的治疗方法，主要靠预防。患有这类病的后代，建议最好不要结婚生子，如果一定要生孩子，最好做孕前和产前筛查。

　　另据了解，近年来出现的胚胎植入前遗传学诊断，为遗传病高风险孕妇带来希望。即选择体外受精，胚胎植入子宫前进行遗传学诊断，仅选择正常胚胎植入，这是目前一种最理想的防止遗传病患儿出生的方式。据了解，目前能进行基因诊断的有23种单基因疾病。

　　相关链接

　　目前可孕前诊断的23种单基因病

　　柏特-威利氏综合征(PWS)、性畸形(SRY基因诊断)、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆性X综合症、α地中海贫血、β地中海贫血、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏综合征及雄激素受体基因异常所致疾病、Ⅱ型粘多糖贮积症、马凡氏病、血友病、视网膜母细胞瘤、无镜子症相关基因缺失诊断、成骨发育不全、DNA指纹亲子鉴定、亨廷顿舞蹈症、Kallmann综合征、遗传性视神经萎缩、软骨发育不全、苯丙酮尿症、Wilson氏病、结节性硬化症。
鱼鳞病医院：www.hnpfb.com