添加时间:2018-10-30 10:14:53
鱼鳞病是一种具有遗传性的皮肤角化障碍性疾病,由于遗传原因,鱼鳞病不但顽固而且难以根治;由于遗传原因,很多已过婚龄的男女青年依然孑身一人;也正是由于遗传原因,即使已婚的患者仍然要接受生育上煎熬,害怕有一天鱼鳞病会遗传给自己的后代。面对鱼鳞病的诸多危害,人们在无法根治鱼鳞病的前提下,就想到了产前检查。
产前检测到底是怎么回事呢?
前面提到了鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,病根在基因,在基因密码没有得到破解以前,我们只能通过产前检测来达到预防鱼鳞病患者出生的目的。目前,专门针对性联型鱼鳞病的产前检测在一些专业的鱼鳞病治疗机构已经开始投入使用,即通过一些科学、专业的手段来确定胎儿是否患有鱼鳞病。
要做好产前检测,首先得明确诊断,然后再针对鱼鳞病的类型做基因检测,产前检测可在患者怀孕50~60天时提取胎儿的脱落细胞做DNA分析,或在孕妇怀孕3个月时抽取羊水进行胎儿DNA检测,找到基因突变位点后,就能知道胎儿是否患有鱼鳞病了。
如何进行基因检测?
由于性联型鱼鳞病存在有2种完全不同的突变方式,一种为STS基因点突变,这种情况时可以很明确的判断出患者是不是基因携带者;另外一种情况是STS缺失突变,这种情况会比第一种情况复杂的多,而且可靠性也会相对差一些。
缺失突变的检测繁琐之处在于很难确定缺失的断点,女性有2个X染色体,因此普通PCR方法是无法检测出一个X染色体上的STS基因的缺失,这就需要用其他的方法来辅助确定。
基因检测的好处是什么?
基因检测的好处就是可以最大限度的避免鱼鳞病患儿的出生。如果患者不想让鱼鳞病遗传给自己的后代,最简单的方法就是进行基因检测。如果确定自己是性联型鱼鳞病的,那么选择生女儿后代就肯定不会是鱼鳞病患者了。
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