通过什么方法可以检测出胎儿是否患有鱼鳞病

鱼鳞病是一种带有遗传性质的皮肤角化障碍性疾病，以年轻患者居多，所以目前鱼鳞病已成为年轻人交际、就业、谈婚论嫁过程中最严重的一块绊脚石。由于鱼鳞病患者绝大部分是由遗传引起的，因此根治十分困难。为了预防或避免鱼鳞病的发生，很多人想到了胎儿检测，目的是在胚胎期就能发现胎儿是否正常，并根据胎儿的患病与否做出相应的选择。虽说这样做有点残酷，但确实可以起到预防或避免鱼鳞病发生的作用。那么，目前都有什么方法能检测出胎儿是否患有鱼鳞病呢？
    目前一般的孕期检查虽然也有可能检测出胎儿的异常，但是对胎儿是否患有鱼鳞病的确定准确率不是太高。这类检测方法有：1、产前超声检查，特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常；2、监测胎儿的生命活动体征，并进行常规血清学检查，并判断胎儿是否患有鱼鳞病。
    要想更准确的判断胎儿是否患有鱼鳞病，大家可以通过以下这几种方法：
    1、采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后，可以检测其亲属是否为该基因的携带者，也可以对胎儿作产前诊断；
    2、皮肤组织病理检查。如果胎儿患有鱼鳞病，检测时可发现除粘膜外，任意部位的皮肤组织形态特征都有可能是角质层显著增厚而且致密，毛囊周围的角化过度显著，尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显，真皮乳头可有炎症细胞浸润。在电子显微镜下显示出颗粒层的层粒缺失或异常，颗粒层与角质层之间的薄层缺失，角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡 ，尤其在掌跖部显著。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常；
    3、羊水穿刺。羊水穿刺检查是鱼鳞病患者产前诊断的一种行之有效的方法，它是通过针管穿刺抽取羊水进行胎儿检测的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断，最佳的穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周，这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率也最高。
    羊水穿刺检测胎儿是否患有鱼鳞病的方法是：将穿刺提取的羊水进行培养，可供制片、染色，对胎儿进行染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
    大家都知道，鱼鳞病发病根源在基因，不同的鱼鳞病致病基因在染色体上的分布也不尽相同。而羊水穿刺通过对基因的分析和测定，通常是可以检测出胎儿是否患有鱼鳞病的。很多鱼鳞病夫妇就是通过这种方式降低或避免鱼鳞病遗传的。