添加时间:2018-11-02 14:02:03
板层状鱼鳞病板层状鱼鳞病为一种少见的,常染色体隐性鱼鳞病。出生时或生后不久,即见全身性弥漫性发红。在红斑上有大片多角形或四方形的棕色鳞屑,中间粘着,边缘游离。在大关节周围鳞屑常堆积很厚,呈疣状,面部损害尤其明显。几乎每例都有严重的具有诊断意义的睑外翻,由于皮肤经常发生细菌感染,而致头皮出现瘢痕性秃发。上述皮肤病变,常引起很多全身症状。由于不能正常排汗,在炎热的季节,或运动过后,常发生发热。由于角质层爆烈,导致脱水,皮肤易发生细菌感染。睑外翻,常引起角膜病变和眼球感染。大量的鳞屑反复脱落,引起大量消耗,因此和同龄儿童比较,更需大量补充营养。
临床症状:1、发病早,出生时或生后不久发病。
2、全身弥漫发红,反复的片状脱屑,睑外翻,掌跖角化过度,甲营养不良改变。
3、父母多无同病,但可能是近亲结婚,先证者可能是家族中唯一的患者
鱼鳞病遗传的原因究竟是什么?
引起鱼鳞病的原因到底是什么?
为什么鱼鳞病会出现在我的身上?
河南华柱中医院和您一起来解答这个疑问:
一、寻常型鱼鳞病基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。
二、板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
三、性联隐性鱼鳞病致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
四、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
五、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解
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